癫痫是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而癫痫发作(epilepticseizure)是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状,由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同,而有多种多样的表现。可以是运动感觉神经或自主神经的伴有或不伴有意识或警觉程度的变化。
小部分癫痫病的病因是由于先天性遗传疾病引起,如结节性硬化、脑面血管瘤病、神经纤维陇南医院癫痫病排名瘤病等。在脑子里有病变时可以引起癫痫发作,这类癫痫有可能出现多个孩子患病,此类癫痫也比较难治。
当双亲都有惊厥性疾患遗传史时,孩子容易出现癫痫的倾向,但按统计学观点来看,一个癫痫患儿的兄弟姐妹再得此病的概率极小,即使患有癫痫也比较好治。原发性癫痫病人的亲属比一般人群的癫痫患病率要高出数倍。近亲中脑电图有癫痫样波的比例也比对照组多几倍。
临床上癫痫有遗传可能的约占1/3。这些都证实癫痫和遗传有一定的关系。有遗传倾向的人中约有95%终身并不得癫痫,这是因为还有后天获得性因素在起作用,癫痫是遗传特点与获得性脑损伤两者共同决定的,因此,有人对癫痫过分恐惧和忧虑,认为癫痫肯定会遗传后代是没有根据的陇南医院癫痫病排名。
影响癫痫发作在特发性癫痫的近亲中,癫痫患病率为2%-6%,高于一般陇南医院癫痫病排名人口的0.5%-1%。特发性癫痫实际上包括多种疾病和综合征,具有不同的遗传形式,牵涉一个或数个基因。例如儿童期失神癫痫为常染色体显性遗传,特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。
在大多数疾病中,所遗传者仅为痫性发作的预致性,其外显率亦受年龄限制。如脑电图上3H2棘一慢波组合为特征的儿童期失神癫痫,其兄弟姐妹在适龄时(5-16岁)有40%以上显示同样异常脑电图,但其中仅1/4发生临床发作,提示环境因素的作用。
在症状性癫痫病人的近亲中,癫痫发病率为1.5%,也高于常人。提示同样罹病时,癫痫遗传性的作用。有些症状性癫痫的病因,如高热惊厥和结节硬化等,本身即系遗传性疾病。
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